Lost in translation: Forscher entdecken übersetzer-gen spielt möglicherweise eine Rolle bei der Erkrankung

Lost in translation: Forscher entdecken übersetzer-gen spielt möglicherweise eine Rolle bei der Erkrankung

Ein Molekül namens tRNA oder transfer-Ribonukleinsäure, ist ein wesentlicher Bestandteil des menschlichen Genoms, die fungiert als übersetzer. Es liest den genetischen code und übersetzt ihn in Proteine-einer der wichtigsten Bausteine des menschlichen Körpers.

Wenn Forscher und Kliniker untersuchen die genome der Bezug zu Krankheit, Sie haben traditionell konzentrierten sich auf Mutationen in den für Proteine codieren. Aber jetzt, Forscher an der Western University haben gezeigt, dass die Gene für tRNAs können auch Mutationen, die zu den Codes verlesen, und in größerer Zahl als bisher gedacht.

Denken Sie daran, wie eine übersetzer-app auf Ihr Telefon, wenn es Fehler in seiner software, die Ausgabe wird werden alle falsch, auch wenn der ursprüngliche text ist korrekt.

„Das verändert tatsächlich die Art, wie wir denken über den genetischen code,“, sagte führen Autor Mathew Berg, eine PhD-Kandidatin im Western Schulich School of Medicine & Zahnmedizin. „Wir haben gezeigt, dass die variation in der tRNA hat das Potenzial, dazu führen, dass das protein falsch gemacht, was dazu führen kann, die Aufgabe, die fehlfaltung und Fehlfunktion des proteins.“

Das Forschungsteam, geführt von der Schulich Medizin & Die Zahnmedizin-Professoren Christopher Brandl, Robert Hegele und Patrick O ‚ Donoghue, sagen, dies ist bedeutsam, weil viele menschlichen Krankheiten, wie Alzheimer-Krankheit und Erkrankungen des Herzmuskels verbunden sind fehlgefaltete Proteine.

„Die genetische variation ist einer der Hauptgründe, warum einige Menschen erwerben, eine Krankheit, während andere dies nicht tun und wir erwarten, dass eine Person mit 10 abnorme tRNAs könnte wahrscheinlicher sein, zu erwerben, eine Krankheit, als jemand mit ein“, sagte Brandl. „Ein weiterer interessanter Aspekt, was wir sahen, ist, dass das Profil der tRNAs selbst in der begrenzten Gruppe, die wir angeschaut, war sehr vielfältig. Keine zwei Personen waren die gleichen.“

Die Forscher weisen darauf hin, dass alle bisherigen Beweise vorgeschlagen, dass gab es minimale Variationen in den tRNA-Genen, wahrscheinlich zurückzuführen auf die Tatsache, dass es hadn sah das genau vor. Auf Basis der bisherigen Evidenz, das team voraussichtlich nur auf einen oder zwei Mutanten, die in der tRNA.

Die Gruppe, einschließlich der Doktorand Dan Giguere, kam mit einem neuen Weg, um die Sequenz und Lesen Sie die tRNA, um sich ein besseres Bild von der variation, die es zwischen den Individuen. Das deep-sequencing Daten gesammelt an der Western zeigte, dass die menschlichen tRNA-Variante wurde bisher unterschätzt um mehr als 30-fache.

In einer Gruppe von 84 Personen in London, Ontario, fanden Sie, dass Personen enthalten durchschnittlich 66 Varianten in Ihren tRNA-Gene.

„Weil tRNA-Variante wurde schwer zu analysieren, es wurde weitgehend übersehen, in genetischen Assoziationsstudien. Unsere Arbeit schlägt vor, dass es wichtig ist, sich an die tRNA-Gene und wir bieten auch die tools, um so zu tun,“ sagte Brandl.

Als Nächstes will der Konzern besser zu verstehen, wie genau diese Gene tragen zu Krankheit und festzustellen, ob es rückgängig gemacht werden kann. Sie erwarten auch, dass Sie finden sogar größere Unterschiede durch die Betrachtung vielfältiger Populationen aus anderen Bereichen rund um die Welt.