Forscher behaupten Bedeutung der Vielfalt in der Genomforschung

Forscher behaupten Bedeutung der Vielfalt in der Genomforschung

Ausweitung der Vielfalt unter den Teilnehmern in der menschlichen Genomforschung und maximieren Sie Ihr Potenzial zu entdecken, Ursachen und mögliche Behandlungen von Krankheiten, erfordern durchdachte design der Studie und methodische überlegungen, schreiben die Mitglieder einer internationalen genomics consortium in der Zeitschrift Cell.

In der Zeitschrift Okt. 10 Thema eine Arbeitsgruppe in der Psychiatrischen Genomics-Konsortiums untersucht die wissenschaftliche und ethische Vorteile, einschließlich unterrepräsentierte Gruppen in der Genomik-Forschung und stellt Leitlinien für die Strategie für die Analyse von solchen Daten. Das Konsortium von Wissenschaftlern gewidmet ist, die Durchführung von Analysen von Genom-weite genetische Daten mit einem Fokus auf psychiatrische Erkrankungen. „Genome-wide Association Studies in Ancestrally Verschiedenen Populationen: Möglichkeiten, Methoden, Fallstricke und Empfehlungen“, deren erste Autor der Virginia-Commonwealth-Universität Roseann Peterson, Ph. D., ein Assistent professor für Psychiatrie an der Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics, kommt zu dem Schluss, dass trotz der Wahrnehmung, dass die Vielfalt präsentieren können Herausforderungen bei der Analyse von genetischen Ergebnisse, „es ist wissenschaftlich und ethisch unerlässlich, und es gibt eine wachsende analytical toolbox, um es gut zu machen.“

Die meisten Teilnehmer in Genom-weiten Assoziationsstudien sind der Europäische genetische Abstammung. Das war ein praktischer Ausgangspunkt, wenn das Feld der Genomforschung jung war, da die verfügbaren Daten und Werkzeuge, die Autoren schreiben, hat aber Anlass zu der markanten Unterschiede in der Darstellung.

„Wir erkennen das enorme problem der unterrepräsentanz“ in der menschlichen genomischen Studien, Peterson, sagte der 31-köpfigen Autor Gruppe. „Eine der größten Barrieren für die Durchführung von cross-Abstammung-Studien ist, dass es scheint, herausfordernd und nur wenige Studien haben es getan. Statistisch und methodisch, es erfordert zusätzliche überlegungen.“

Der Ausschuss überprüft die Auswirkungen der Mangel der Ahnen Vielfalt haben können, genome-wide-association-Studien, die die Wissenschaftler verwenden, um die Suche des menschlichen Genoms für die gemeinsamen Variationen, die häufiger auftreten bei Menschen mit einer bestimmten Krankheit, als in denen ohne die Krankheit. Diese Methode wurde verwendet, um zu identifizieren, was sind bekannt als genetische Polymorphismen, oder Unterschiede in der DNA-Sequenz zwischen den Individuen, Gruppen oder Populationen, die in Bezug auf psychiatrische Erkrankungen, diabetes, Herz-Anomalien und andere Erkrankungen. Die Wissenschaftler hoffen, zu verwenden, diese Assoziation Studien zur Ermittlung von Risiko-und protektive genetische Faktoren, die Auswirkungen auf eine einzelne, die das Risiko der Entwicklung bestimmter Krankheiten und die Reaktion auf bestimmte Medikamente, und die potenziell Einfluss auf Interaktionen zwischen Ihren ererbten Genen und der Umwelt.

„Dank der vielen gemeinsamen Anstrengungen, wir haben jetzt angefangen zu bauen vielfältigeren Genom-Ressourcen auf der ganzen Welt. Es ist jedoch noch unklar, welche ist die beste analytische Strategie, wenn die Proben von unterschiedlichen Bevölkerung ancestries sind erhältlich in einer Studie,“ sagte Gelenk-senior-Autor Hailiang Huang, Ph. D., des Stanley Center für Psychiatrische Forschung am Massachusetts Institute of Technology ‚ s Broad Institut und Harvard Universität. „In diesem Papier haben wir skizziert wichtige methodische überlegungen und markieren Sie die Möglichkeiten, Herausforderungen, Lösungen und Bereichen in der Notwendigkeit der Entwicklung und bietet einen konzeptionellen überblick, wie Sie denken, und bewältigen Sie anspruchsvolle Fragen in das Feld ein.“

Die Autoren schlagen vor 11 „best practices“, die dabei helfen können, studieren die unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen einfacher und genauer. Unter den potenziellen Problemen, die Einfluss auf das Ergebnis der genomischen Studien, auf die ausschließlich oder überwiegend Teilnehmer von einem einzigen Vorfahren: Verlust der statistischen power, der schwächt Schlussfolgerungen, gibt false positives, bzw. führt zu einer Fehlinterpretation der Ergebnisse.

„Gerade jetzt, es ist eine Notwendigkeit für Leitlinien zu bewährten Praktiken in der Analyse von Daten aus dem globalen Bevölkerung, und diesem Leitfaden liefert die nötigen praktischen Informationen zur Durchführung solcher Analysen“, sagte Laramie E. Duncan, Ph. D., assistant professor in der Abteilung für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften an der Stanford University und joint-senior-Autor des Papiers.

Mit Genomik dem Umzug in Gesundheits-und Gentests in der Popularität wächst, Personen, die nicht stammen von europäischen Vorfahren möglicherweise falsch-positive oder unklare Ergebnisse. Sie sind auch eher zu falsch negativen, weil der Mangel an verfügbaren Daten aus der Forschung für Ihre genetische hintergrund. Genetische Prädiktion, nach einem früheren Papier verfasst von Duncan, ist drei mal genauer unter den Amerikanern europäischer Herkunft als Afro-Amerikaner. Dies ist eine direkte Konsequenz aus den verfügbaren Forschungs-Daten basieren weitgehend auf den europäischen Bevölkerungen.

Als klinischer Forscher entwickeln Präzisions-Medizin, um Krankheiten zu bekämpfen, jeder profitiert, wenn genetische Risikobewertungen beruhen auf unterschiedlichen Populationen, Peterson. Tut man das nicht, könnte helfen, erweitern die Globale Gesundheit Disparitäten.