Mehr prädiktive genetische Risiko score gesucht für Typ-1-diabetes

Mehr prädiktive genetische Risiko score gesucht für Typ-1-diabetes

Paul Tran arbeitet an der Entwicklung einer hoch prädiktive genetische Risiko score verrät Eltern, ob Ihr baby ist mit erheblichen Risiken für Typ-1-diabetes.

Das ultimative Ziel, sagt das MD/Ph. D. student an der Medical College of Georgia in Augusta Universität, ist zu verhindern, eine Bedingung, die in der Regel Flächen in der Jugend, zerstört die Bauchspeicheldrüse und führt zu einer Lebensdauer der insulin-Therapie oder eine Pankreas-Transplantation.

Tran ist nun die Zusammenstellung Tausende von Genvarianten, die mit verbundenen oder bereits als ursächlich für Typ-1-diabetes gefunden, in der Tausende von Menschen weltweit über fast zwei Jahrzehnte. Er wird mit einem Algorithmus, der funktioniert ähnlich wie unser Gehirn, eine sogenannte feedforward-neural-network, zu drehen, die riesige Datenmengen in einem einzelnen Kind das genetische Risiko score.

Er hofft, den Eltern zu sagen, die mit mindestens 50 Prozent Wahrscheinlichkeit—fünf mal besser als die aktuellen scoring-system, dass Ihr Kind zu entwickeln Typ-1 -, damit das Kind eingeschrieben werden kann in ein Programm, um zu verhindern, dass die Bedingung, dass die Ergebnisse aus einer Kollision von Genetik und Umweltfaktoren von Infektionen zu früh Nahrung Aufnahmen.

In ein bisschen der Kreis, Tran, sagt ein genaueres Ergebnis sollte wiederum eine verbesserte Prävention Studien durch eine bessere Gewährleistung mehr entsprechende Studie Teilnehmer, damit die Ergebnisse sind super relevant, alle, während die Identifizierung noch mehr ursächlichen gen-Varianten und weitere Behandlung Ziele.

„Unser Ziel bis Ende dieses Projekts ist die Entwicklung eines Tests, der verwendet werden kann für Neugeborene“, sagt Tran, der kürzlich einen drei-Jahres-research fellowship award von der National Institute of Diabetes and Digestive und Nierenerkrankungen verfolgen dieses Ziel.

„Wir wollen es stoppen, bevor es beginnt oder zumindest ganz am Anfang“, sagt Dr. Jin-Xiong She, Tran mentor, Direktor der MKG-Mitte für Biotechnologie und Genomische Medizin und Georgia Research Alliance Eminent Scholar in der Genomischen Medizin.

Sie ist auch der principal investigator für prospektive Studien in Georgia und Florida genannt TEDDY—The Environmental Determinants of Diabetes in the Young—eine internationale initiative mit Mitteln des NIDDK folgenden fast 9.000 Kinder und Ihre Familien als Risiko für Typ-1-weil Sie gefunden wurden, haben zwei Gene, die bereits als höchst ursächlich. Da TEDDY begann, wurden die Kinder, dicht gefolgt durch die Pubertät, wie die Wissenschaftler versuchen, um zu bestimmen, wie Genetik—welche Konten für vielleicht 60 Prozent des Risikos, sagt Sie—und Umwelt beizutragen, um die Autoimmun-Krankheit. Spitze Alter für Typ-1-diabetes auf der Oberfläche sind 2-4 und 12-15.

Es ist die umfangreich erhobenen Daten durch TEDDY sowie Daten aus der ebenfalls international, die nun abgeschlossen Typ 1 Diabetes Genetics Consortium, Vergleich der Gene von Menschen mit und ohne Typ-1-diabetes zur Identifizierung ursächlicher Gene, die sich in der umfangreichen genetischen pool für Tran ‚ s Projekt.

Er werde die Daten verwenden, die er findet, in den Proben von Typ 1 Diabetes Genetics Consortium von Menschen, die an diabetes Typ 1 zu trainieren, seine genetische Vorhersage-Modell-und TEDDY-Muster, eine Mischung von Jungen Menschen, die haben noch nicht entwickelt, die Krankheit, sondern sind bereits als gefährdet, zu verfeinern, sein Modell, die Fähigkeit zu sehr aussagekräftige.

„Wir wollen so viele wie möglich“, sagt Tran, so ist er als so umfassend wie möglich mit assoziierten gen-Varianten, die aus tausenden von Individuen, die auf einer immunochip von zwei der größten Typ-1-diabetes-Studien überhaupt.

Mit high-throughput-Technologie, Tran analysieren Patienten mit genetischen Informationen um zu sehen, wie die große Zahl von Varianten, die zusammenarbeiten könnten, um die Ursache der Typ-1-diabetes. Zur Berechnung eines einzelnen Kindes ist die Gefahr, die Sie verwenden werden, die feedforward-neural-network, ein Algorithmus inspiriert von, wie Neuronen handeln und interagieren, um uns zu helfen, montieren und verarbeiten, komplexe Gedanken.

„In diesem Fall werden wir versuchen, vorherzusagen, wer wird Sie entwickeln Typ-1-diabetes basierend auf Ihre Genetik“, sagt Tran.

„Wir versuchen, mit Technologie entwickelt, die von Gruppen wie Google und anzuwenden Sie zu den biomedizinischen Fragen und Typ-1-diabetes, insbesondere,“ fügt Sie, Referenzierung über das neuronale Netzwerk eine form von künstlicher Intelligenz, um zu helfen, verdauen und zu interpretieren, große, komplexe Daten, so dass es sehr nützlich ist.

Tran aktuellen Schritte umfassen die Optimierung der Daten auf dem chip. Neue Daten über Gene, die mit Typ 1 auch weiterhin veröffentlicht werden, was bedeutet, dass die Daten weiterhin zu erweitern, fügt Sie hinzu.

Tran ‚ s vorläufige Studien, die aktiviert sein NIDDK research fellowship verwendet nur den TEDDY-Informationen und Tran sah, dass der feedforward-neuronales Netz ist mehr vorausschauende als andere Lösungsansätze gibt und dass nur geht, aus der Analyse von 42 bis 112 gen-Varianten aktiviert viel besseren Vorhersage von Typ-1-diabetes bei einem Kind die Zukunft. Jetzt ist er auf der Suche an vielen tausenden.

„Wir sollten in der Lage sein, um ein besseres Modell“, sagt Tran. „Über alle Gene, die heute verfügbar können wir besser identifizieren, eine größere Gruppe von Kindern, die werden am Ende der Entwicklung von diabetes.“

„In der Lage zu erkennen das wahre hohe Risiko Bevölkerung viel, viel besser, als wir tun können, TEDDY ist eine kritische Sache, die getan werden muss“, sagt Sie. „Unsere beste Vorhersage ist in etwa 10 Prozent Risiko jetzt.“

Zur weiteren Verbesserung der Genauigkeit, Tran will schließlich hinzufügen erhebliche ökologische Faktoren—wie die, mit denen Sie identifiziert mit TEDDY—startet aber mit dieser umfassendsten genetischen Profil zu date.

Genetische Risiko-scoring-Systeme sind bereits vermarktet, für Probleme wie oft lebensstil Typ-2-diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Andere suchen auf Gene, die mit dem Aufenthalt sowie dem Alter bei Personen bezeichnet der wellderly.

„Ich denke, viele Krankheiten hätten einen genetischen Risiko-scores, jeder kann schauen und versuchen, die Temperatur auf Ihr Risiko-in die Zukunft“, sagt Tran. Die Ideen und Modelle, die er entwickelt jetzt auf jeden Fall anwendbar sind auf andere Krankheiten, so bemerkt er, wenn man gute Daten.

Typ-1-diabetes wirkt sich auf etwa 1,25 Millionen Amerikaner, nach der American Diabetes Association. Die Autoimmun-Krankheit in der Regel Flächen, die in der Jugend und zerstört die insulin-produzierenden beta-Zellen in der Bauchspeicheldrüse. Typ-1 Komplikationen sind ähnlich wie Typ-2-Komplikationen und gehören Herz-und Blutgefäß-Erkrankungen sowie Nerven -, Nieren -, Augen-und Fuß-Schäden.