Ein Medikament für Autismus? Potenzielle Behandlung für das Pitt-Hopkins-Syndrom bietet Hinweise

Ein Medikament für Autismus? Potenzielle Behandlung für das Pitt-Hopkins-Syndrom bietet Hinweise

Im Jahr 2019, geeks sind cool, und die Idee, dass Sie vielleicht auf die Autismus-Spektrum-gefeiert wird. Nirgends ist dies wahrer als im Silicon Valley, einer der wenigen Orte in Amerika, wo soziale Schrulligkeit und laser-Fokus, die Aufmerksamkeit zum detail sind oft mehr honoriert als kritisiert. Oft gepriesen als ein Beispiel für eine Erfolgsgeschichte in der Autismus-Kreisen renommierte Wissenschaftlerin Temple Grandin, sagte einmal eine Kalifornien-Zeitung, „die Hälfte des Silicon Valley hat eine leichte Form von Autismus, Sie einfach zu vermeiden die labels.“

Ich bin nicht ein für die Diagnose von gesamten Subkulturen aus der Zeitung, aber die jüngsten Veränderungen in der Debatte rund um den Autismus ist gut, weil es hoffentlich push-Gesellschaft zur Behandlung von Menschen mit Autismus mit mehr Mitgefühl. Aber das kann auch verschleiern, eine dunklere Wahrheit, dass die Herausforderungen und Kämpfe für die betroffenen Personen und Ihre Familien sind manchmal überwältigend.

Aktuelle Ansätze, um zu helfen Kindern mit Autismus sind von begrenzter Wirkung, aber die Wissenschaftler sind zu Beginn vorstellen, dass die Behandlungen, bald werden basierend auf dem Verständnis der spezifischen Ursachen.

Ich bin der Direktor der Lieber-Institut für Gehirn-Entwicklung und der Maltz Forschung Labors an der Johns Hopkins University School of Medicine, wo Wissenschaftler untersuchen, wie die Gene und die Umwelt prägen die Entwicklung des menschlichen Gehirns. Wir haben festgestellt, ein Medikament, das funktioniert in den einzelnen Zellen und Nager von einer form von Autismus bekannt als Pitt-Hopkins-Syndrom, das verursacht wird durch eine bestimmte genetische mutation. Wir hoffen, dass wir beginnen Studien am Menschen in einem Jahr.

Pitt-Hopkins-Syndrom

Viele Personen, die die Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sind, trotz aller Klischees, nicht hoch Arbeitsweise Mathe saust eifrig rekrutiert von Technologie-Firmen, die für Ihre einzigartigen kognitiven Fähigkeiten. In der Tat, Forschung zeigt, dass Erwachsene mit ASD sind nicht mehr wirtschaftlich, bildungsmäßig und sozial benachteiligte als Erwachsene mit anderen Entwicklungsstörungen oder geistigen Behinderungen.

Bei schweren Formen von ASD, wie Pitt-Hopkins-Syndrom, Kinder lernen, zu Fuß zwischen 4 und 6 Jahren alt und die meisten Menschen sind nicht in der Lage zu sprechen. Aber ein seltener Zustand, wie Pitt-Hopkins könnte bieten Ansatzpunkte für die Behandlung einer Reihe von ASD und geben einen Einblick in, warum jene, die „auf dem Spektrum“ sind, so einzigartig.

Der Begriff Autismus beschreibt eine Reihe von Erkrankungen, bei denen das Gehirn arbeitet anders. Dies ist Analog zu dem, wie der Begriff Krebs beschreibt eine Sammlung von Krankheiten, die charakterisiert sind durch out-of-control-Zellwachstum. Die Diagnose Autismus wird in der Regel bei etwa 2 bis 3 Jahren, als Kinder zeigen repetitive Verhaltensweisen und Schwierigkeiten haben, zu knüpfen. Bis vor relativ kurzer Zeit, ASD, galt als ungewöhnlich, und gedacht, die durch schlechte Erziehung, aber wir wissen jetzt, dass Autismus ist eine entwicklungsneurologische Störung, die tritt in etwa 1 in der 59 Menschen und ist nicht das Ergebnis von dem Verhalten der Eltern.

Die genauen Ursachen unbekannt bleiben, aber eine gewisse Mischung von Umweltfaktoren und eine Vielzahl von meist winzigen genetischen Unterschiede verbinden sich zu verändern, die Entwicklung des Gehirns beginnend mit dem Säuglingsalter. Dies drückt die Entwicklung des Gehirns auf eine Bahn, die ist Verschieden von dem, was wir wahrnehmen, normal zu sein.

Die vielen Faktoren, die dazu beitragen, ASD machen Sie besonders schwierig zu verstehen. Die Anzahl der Variablen zu hoch ist, macht es fast unmöglich, die Prüfung jeder einzelnen Faktors isoliert. Aus diesem Grund, eine seltene Zustand, wie Pitt-Hopkins ein wertvolles Fall für Autismus-Forschung und die Befunde können die Ausbeute Einblicke in andere Arten von ASD. Pitt-Hopkins-Syndrom wird verursacht durch eine mutation in einem gen auf dem Chromosom 18. Neben der Erstellung Probleme mit dem gehen und der Sprache, die diese mutation verursacht auch unterschiedliche Gesichtszüge und macht es manchmal schwer für die Menschen zu atmen.

Eine erste spezifische Behandlung für Autismus?

Weil die genetische Ursache des Pitt-Hopkins bekannt ist, studieren wir die mutation im Labor, um besser zu verstehen, wie es verändert die Funktion des Gehirns. Der name des mutierten Gens transcription factor 4 (TCF4). Es ist sehr aktiv während der frühen Entwicklung des Gehirns im Kindesalter. Wenn das gen aktiviert ist, erhöht es die Produktion von zwei Ionen-Kanäle. Diese Proteine ermöglichen es Ionen, insbesondere Natrium und Kalium), um Reisen in und aus der Zelle heraus und findet sich auf der Membran des Gehirns, die Neuronen.

Insbesondere sind diese Ionenkanäle werden übermäßig aktiv, änderung, wie Nervenzellen funktionieren und wie Sie reagieren auf Signale von anderen Neuronen, und daher, wie das Gehirn funktioniert. Wenn wir testeten diese in nagetier-und Zell-Modellen, fanden wir, dass das Pitt-Hopkins-mutation verändert die Funktion des Gehirns, die Neuronen, die letztendlich verantwortlich für die kognitiven und sozialen Auffälligkeiten, die wir im Menschen. In diesen Zell-und Tiermodelle, die Nervenzellen reagierten ungewöhnlich zu stimuliert. Anstatt wieder Signale, wenn angeregt, Sie eher heruntergefahren.

Mit diesem wissen, ein team von Ermittlern hier am Lieber-Institut begann die Suche nach einem Medikament, das könnte blockieren die Aktivität dieser Ionenkanäle und verändern das Verhalten der Neuronen. Es stellte sich heraus, mehrere Pharma-Unternehmen geschaffen hatte, Drogen zu Ziel, eines dieser Ionen-Kanäle, von denen wir gefunden haben, arbeiten in der abnormen Nervenzellen und Tieren. Wir sind in der Endphase der Lizenzierung dieser Verbindung für eine menschliche Studie an Jungen Erwachsenen mit Pitt-Hopkins-Syndrom, die wir hoffen, zu beginnen, in etwa einem Jahr.

Dies würde dann die erste Behandlung für Autismus, basierend auf dem Verständnis einer bestimmten ursächlichen Mechanismus.

Dieser fix nicht alles natürlich. Durch die Veränderung, wie die einzelnen Nerven-Funktionen aus der Zeit der frühen Entwicklung, Pitt-Hopkins auch für immer verändert das Gehirn-Architektur. Wenn wir aber beheben können, wie die Nervenzellen funktionieren, können wir die Rettung der normalen Aktivität des Gehirns, die für Menschen mit dieser Bedingung.