Studie identifiziert genetische Unterschiede, die möglicherweise erhöhen das Risiko von Fettleibigkeit, diabetes

Studie identifiziert genetische Unterschiede, die möglicherweise erhöhen das Risiko von Fettleibigkeit, diabetes

In einer finnischen Studie, dass die Forscher von der UCLA, die DNA von fast 20.000 Menschen wurde genutzt, um zu identifizieren genetischen Mutationen, die möglicherweise erhöhen das Risiko von diabetes, hoher Cholesterinspiegel und andere Krankheiten und Bedingungen.

Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Zeitschrift Natur, legen nahe, das Potenzial für die Verwendung von Genom-Sequenzierung, um zu entdecken Variationen, die möglicherweise erhöhen die Gefahr für einige gemeinsame gesundheitliche Probleme, wie Herzkrankheiten, Fettleibigkeit und das metabolische Syndrom. Die Forscher auch festgestellt, genetische Unterschiede, die möglicherweise in unter-Durchschnittliche Höhe und Gewicht.

Die Autoren der Studie—von der UCLA, Washington University, der University of Michigan, der University of Helsinki in Finnland und 18 andere Institutionen sagten, Sie fand 26 potenziell schädliche genetische Variationen. Neunzehn von diesen Variationen sind entweder eindeutig oder 20-mal wahrscheinlicher in der finnischen Bevölkerung untersucht für die Studie.

Autor der Studie Dr. Nelson Freimer, die Maggie G. Gilbert, Professor der Psychiatrie und der Humangenetik und Direktor des Zentrums für Neuropsychiatrische Genetik in der Jane und Terry Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior an der UCLA, co-geführt die Forschung mit Michael Boehnke, Richard G. Cornell Distinguished University professor von Biostatistik und Direktor der Mitte für Statistische Genetik an der University of Michigan School of Public Health. Freimer diskutiert die Studie die Bedeutung.

Beschreiben Sie die Idee für die Studie, und warum Finnland wurde gewählt, da die Studie-Website?

In den letzten Jahren ist es deutlich geworden, dass, wenn wir wollen, dass die Identifizierung der genetischen Variationen, die dazu beitragen, häufige Krankheiten oder gemeinsame Merkmale, die wir gehen zu müssen, um die Sequenz der Genome von einer großen Anzahl von Menschen. Und das ist eine Idee, die bezahlbar zu vollbringen, die erst in den letzten paar Jahren.

Es ist auch klar geworden, dass das, was wir gedacht haben, dass der als wirklich große Studien möglicherweise nicht groß genug, um diese genetischen Variationen. Populationen, wie jene, die im nördlichen und östlichen Finnland, gewachsen in der Trennung in den letzten Jahrhunderten so, dass Sie viel homogener als die Populationen in den USA, oder in größeren europäischen Ländern, in denen genetische Variationen wie diese sind ziemlich selten.

Die Studie wurde vorgestellt als eine, die die Effektivität von spezifischen DNA-Sequenzierung bei der Aufdeckung dieser genetischen Varianten, die möglicherweise führen, um gemeinsame Krankheiten und Merkmale. Wie bei anderen Ländern in der nordischen region, die Finnland hat, für viele Jahrzehnte eine Menge von Ressourcen in Studien, in denen die verschiedenen Merkmale der Bevölkerung wie dieser. Also, die Eigenschaft, Daten, die wir brauchten, waren bereits da.

Sind die Menschen im nördlichen und östlichen Finnland mehr anfällig für bestimmte Störungen oder Erkrankungen?

Finnische Erbe-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die deutlich häufiger bei Menschen aus Finnland. Es umfasst 36 seltene Krankheiten, einschließlich derer, die selten sind in größeren und unterschiedlichen Populationen.

Zusätzlich, unsere Studie fand, Dutzende von neuen Verbänden, um genetische Variationen, die im Zusammenhang mit bestimmten Eigenschaften. Und wir wissen, dass, basierend auf dem, was jene Variationen haben, Sie könnten schädlich sein und haben das Potenzial, die Krankheit verursachen. Diese Variationen nie gewesen wäre, mit den damit verbundenen Eigenschaften in vielfältiger Populationen, weil Sie so selten und schwer zu finden. Also, was wir sehen, ist, dass diese genetischen Variationen sind überall von 10 mal unendlich viel häufiger in Finnland im Vergleich zu anderen Bevölkerungsgruppen.

Was wurde gelernt aus der Studie?

Wir haben gelernt, dass die Sequenzierung—nicht das gesamte Genom, sondern die Gene innerhalb des Genoms—ist günstiger als der ganze Genom-Sequenzierung und ebenso zuverlässig für die Suche nach Varianten, die einen Recht starken Effekt auf gemeinsame Merkmale wie Höhe, Gewicht und Cholesterinspiegel.

Wir haben festgestellt, dass die Strategie der Sequenzierung einer großen Anzahl von Menschen zu finden, die genetische Varianten, die Einfluss auf Krankheit arbeiten. Aber in den Bevölkerungen wie die der USA oder den großen europäischen Ländern wie dem Vereinigten Königreich, wird es dauern, Sequenzierung, nicht von 20.000 Menschen, sondern mehrere hundert tausend bis zu Millionen von Menschen, bevor Sie den gleichen Typ zu finden.

Wie die Ergebnisse zu übersetzen, um eine vielfältigere Bevölkerung?

Die USA hat ein Präzisions-Medizin bemühen, Uns Alle aufgerufen, denen letztendlich nicht wollen, um die Sequenz von mehr als 1 million Menschen. Aber auch in großen, vielfältigen Bevölkerung, wie in den USA, dort sind die Menschen in einigen Regionen, die sich nicht bewegen so viel wie die Menschen in anderen Regionen. Und, diejenigen Bevölkerungen, die Sie bis Ende Mai zu sehen genetische Variationen, die mehr Cluster, wie wir Sie sehen, in Finnland. Das lässt mich vermuten, dass Präzision Medizin wird auf diese regionalen Unterschiede berücksichtigt werden. Sie können nicht erwarten, dass eine Art von Präzisions-Medizin, um die Arbeit für ein ganzes Land.

Was ist die take-away-message aus dieser Studie?